Syndtomet

CCHS er medfødt og livsvarigt. Syndromet skyldes oftest en mutation af genet PHOX2B og påvirker hovedsageligt hjernens evne til at reagere på lav iltmætning og forhøjet CO2. Hjernen føler med andre ord ikke den samme trang til at trække vejret, som en hjerne, der ikke er påvirket af CCHS, gør. Denne nedsatte evne er kraftigst, når man sover, men den kan også påvirkes af sygdom, smerte, chok, emotionel stress, mæthed, inaktivitet og overaktivitet. I de sværeste grader har man stort set ingen selvstændig vejrtrækning og har brug for 24-timers ventilation. Jo sværere grad man har, jo større risiko er der samtidigt for livstruende pauser i hjerterytmen, følgesygdommen Hirschprungs (en tarmsygdom) og en række andre følgevirkninger, så som syns-/øjenproblemer, tandproblemer, manglende temperaturregulering, manglende mætheds- og/eller sultfornemmelse, lavt blodtryk, ikke-optimal pulsregulering, forhøjet smertetærskel og meget mere. Det hele knytter sig til genmutationens påvirkning af det autonome nervesystem, som styrer kroppens ubevidste funktioner. De mest almindeligt forekommende grader af CCHS er 20/26 og 20/27. Inden for disse er der stor variation af ventilationsbehov og følgevirkninger. Man kan få afklaret diagnosen CCHS samt mutationsgrad ved en gentest foretaget på Rigshospitalet.