Forskning

Der findes en håndfuld dedikerede CCHS-forskere i verden, og inden for de seneste 10 år er der sket store landevindinger. Blandt andet har man opdaget genmutationen af PHOX2B og den mulige sammenhæng mellem mutationsgrad, sværhedgrad og følgevirkninger samt den høje risiko for hjertepauser, der oftest opstår i de tidlige teenageår.

Påvisningen af en risiko for livstruende hjertepauser på 67-80 procent har fået førende forskere samt det internationale CCHS Family Network til at anbefale en årlig tredøgns Holter-monitorering.

For tiden forskes der – I Frankrig og USA – i hormonet desogestrel, der har vist sig at påvirke trangen til at trække vejret. Der foregår også forskning i stimulering af knoglemarven for, populært sagt, at få den til at sende de vejrtrækningssignaler, som hjernen ikke sender. I Frankrig har man genmanipuleret en mus med CCHS i forskningens navn.